血友病是一種遺傳性的血液凝固異常的疾病,病人不能製造正常的凝血因子,導致血液中的凝血因子缺乏,無法維持正常的凝血機轉。
其中以第八凝血因子缺乏 ( A型血友病 ) 最常見,約佔80 ~ 85 % ,次之為第九凝血因子缺乏 ( B型血友病 ) ,佔15 % 左右。病人一生常有自發性出血或週期性出血,如肌肉關節、皮膚、黏膜和組織器官等出血。
為什麼會得到血友病
血友病是一種X染色體性聯隱性遺傳疾病,性聯遺傳指的是缺損的基因位於性染色體上,而隱性遺傳是指必須一對(兩條)染色體皆有缺損才會有病徵表現。
女性病人身上必須有兩條缺陷的X染色體同時集中在一起,才會發病,若只被遺傳一條有缺陷的基因,則是無症狀的「帶因者」,女性帶因者所生育的子代中,有50%的男孩會罹患這個疾病,而有50%的女孩會為帶因者。但在男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀。在男性病人所生育的子代中,所有的女兒則皆為帶因者。

出血位置及臨床分類
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類型
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嚴重
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中度
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輕度
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FVIII/FIX活性
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<1 %
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1 % - 5 %
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>5 % - <40 %
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出血頻率
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24 - 48次/年
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4 - 6次/年
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不常見
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出血原因
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自發性出血
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輕微外傷
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大創傷/手術
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治療
隨著病人的成長過程,在不同的階段會面臨不同的出血問題,因此臨床上的主要治療重點與治療模式也會隨著不同的階段而異。
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